Spontánna mutácia: klasifikácia, príčiny, príklady

Aké mutácie sa nazývajú spontánne? Ak prekladáte termín do prístupného jazyka, potom ide o prirodzené chyby, ktoré vznikajú počas interakcie genetického materiálu s vnútorným a / alebo vonkajším prostredím. Takéto mutácie sú zvyčajne náhodné. Sú pozorované v pohlavných a iných bunkách tela.

Exogénne príčiny mutácií

spontánna mutácia

Spontánna mutácia sa môže vyskytnúť pod vplyvom chemických látok, žiarenia, pôsobením vysokých alebo nízkych teplôt, zriedkavým vzduchom alebo vysokým tlakom.

Každý rok sa človek pohltíjedna desatina série ionizujúceho žiarenia, čo je prirodzené vyžarovanie. Toto číslo zahŕňa gama žiarenie jadra Zeme, slnečný vietor, rádioaktivitu prvkov ležiacich v hrúbke zemskej kôry a rozpustených v atmosfére. Získaná dávka závisí aj od toho, kde sa osoba nachádza. Jedna štvrtina všetkých spontánnych mutácií sa vyskytuje práve kvôli tomuto faktoru.

Ultrafialové žiarenie, na rozdiel od bežnej múdrostinázor, hrá bezvýznamnú úlohu pri výskyte porúch DNA, pretože nemôže preniknúť dostatočne hlboko do ľudského tela. Koža však často trpí nadmerným slnečným žiarením (melanómom a inými druhmi rakoviny). Avšak jednobunkové organizmy a vírusy sa menia pod vplyvom slnečného žiarenia.

Príliš vysoké alebo nízke teploty môžu tiež spôsobiť zmeny v genetickom materiáli.

Endogénne príčiny mutácií

príklady spontánnych mutácií

Hlavné dôvody prečoexistuje spontánna mutácia, existujú endogénne faktory. Patria sem vedľajšie produkty metabolizmu, chyby v procese replikácie, opravy alebo rekombinácie a ďalšie.

  1. Zlyhania replikácie:
    - spontánne prechody a inverzie dusíkatých báz;
    - nesprávne začlenenie nukleotidov v dôsledku chýb DNA polymerázy;
    - chemická náhrada nukleotidov, napríklad guanín-cytozín adenín-guanínom.
  2. Chyby pri obnove:
    - mutácie v génoch zodpovedných za opravu jednotlivých častí reťazca DNA po ich pretrhnutí pod vplyvom vonkajších faktorov.
  3. Problémy s rekombináciou:
    - zlyhania v procesoch kríženia pri meióze alebo mitóze vedú k ukladaniu a dokončeniu základov.

To sú hlavné faktory spôsobujúce spontánnemutácie. Príčinou porúch môže byť aktivácia mutantných génov, ako aj transformácia bezpečných chemických zlúčenín na aktívne metabolity, ktoré ovplyvňujú jadro bunky. Okrem toho existujú štrukturálne faktory. Patrí k nim opakovanie sekvencie nukleotidov v blízkosti miesta prešmyku reťazca, prítomnosť ďalších sekcií DNA, ktoré sú podobné štruktúre genómu, ako aj mobilné prvky genómu.

Patogenéza mutácie

spôsobuje spontánne mutácie

Vzniká spontánna mutáciaúčinky všetkých vyššie uvedených faktorov, ktoré pôsobia spoločne alebo oddelene v určitej dobe života buniek. Existuje takýto jav ako kĺzavé narušenie párenia dcéry a prameňov DNA matky. V dôsledku toho sa často vytvárajú slučky peptidov, ktoré nemôžu byť primerane začlenené do sekvencie. Po odstránení prebytočnej DNA z dcérskeho reťazca môžu byť obe strany resekované (vypustené) a zapustené (duplikácie, vloženia). Zmeny, ktoré sa objavia, sú stanovené v ďalších cykloch delenia buniek.

Rýchlosť a počet mutácií, ktoré vznikajú, závisí od štruktúry primárnej DNA. Niektorí vedci sa domnievajú, že absolútne všetky sekvencie DNA majú mutagenitu, ak tvoria ohyby.

Najčastejšie spontánne mutácie

hodnota spontánnej mutácie

Čo sa najčastejšie prejavuje v genetikemateriálové spontánne mutácie? Príklady takýchto stavov sú strata dusíkatých báz a odstránenie aminokyselín. Cytosínové zvyšky sú pre ne obzvlášť náchylné.

Je dokázané, že dnes viac akopolovica stavovcov obsahuje mutáciu cytosínových zvyškov. Po deaminácii sa metylcytozín mení na tymín. Následné kopírovanie tejto časti opakuje chybu alebo ju vymaže alebo sa zdvojnásobí a zmení na nový fragment.

Ďalším dôvodom častých spontánnych mutáciízvážte veľké množstvo pseudogénov. Z tohto dôvodu sa v procese meiózy môžu vytvoriť nerovnaké homológne rekombinácie. Dôsledkom toho je preskupenie v génoch, rotácie a zdvojnásobenie jednotlivých nukleotidových sekvencií.

Polymerázový model mutagenézy

Vznikajú spontánne mutácie

Podľa tohto modelu sú spontánne mutácievznikajú v dôsledku náhodných chýb molekúl syntetizujúcich DNA. Po prvýkrát tento model predstavil Bresler. Navrhol, že mutácie sú spôsobené tým, že polymerázy v niektorých prípadoch obsahujú nekomplementárne nukleotidy do sekvencie.

O niekoľko rokov neskôr po zdĺhavých kontrolách aPokusy, tento pohľad bol schválený a prijatý vo vedeckom svete. Boli odvodené niektoré zákonitosti, ktoré vedcom umožňujú kontrolovať a riadiť mutácie vystavením určitých oblastí DNA ultrafialovému žiareniu. Napríklad sa zistilo, že adrenín je najčastejšie postavený pred poškodený triplet.

Tautomérny model mutagenézy

Ďalšia teória, ktorá vysvetľuje spontánne aumelé mutácie, navrhli Watson a Crick (priekopníci štruktúry DNA). Navrhli, že základom mutagenézy je schopnosť niektorých DNA báz transformovať do tautomérnych foriem, ktoré menia spôsob, akým sú bázy spojené.

Po zverejnení hypotézy aktívnebol vyvinutý. Nové formy nukleotidov sa objavili po ožiarení ultrafialovým svetlom. To poskytlo vedcom nové možnosti výskumu. Moderná veda stále diskutuje o úlohe tautomérnych foriem pri spontánnej mutagenéze a jej vplyve na počet zistených mutácií.

Iné modely

Spontánna mutácia je možná v rozpore sRozpoznávanie nukleových kyselín DNA polymerázou. Poltaev a spoluautori objasnili mechanizmus, ktorý zabezpečuje dodržiavanie zásady komplementarity pri syntéze molekúl dcérskej DNA. Tento model nám umožnil študovať vzory výskytu spontánnej mutagenézy. Vedci vysvetlili svoj objav, že hlavným dôvodom zmeny štruktúry DNA je syntéza non-kanonických dvojíc nukleotidov.

Navrhli, aby sa podzemné priestory zametaliv dôsledku deaminácie segmentov DNA. To vedie k zmene cytosínu na tymín alebo uracil. Kvôli takýmto mutáciám sa vytvárajú páry nekompatibilných nukleotidov. Preto počas nasledujúcej replikácie nastane prechod (bodová náhrada nukleotidových báz).

Klasifikácia mutácie: spontánna

Existujú rôzne klasifikácie mutácií v závislosti od toho, ktoré kritérium je ich základom. Existuje oddelenie podľa povahy zmeny funkcie génov:

- hypomorfné (mutované alely syntetizujú menej proteínov, ale sú podobné pôvodným);
- amorfná (gén úplne stratil svoju funkciu);
- antimorfný (mutovaný gén úplne zmení znak, ktorý predstavuje);
- neomorfné (objavujú sa nové znaky).

Ale spoločnejšia klasifikácia, ktorá rozdeľuje všetky mutácie v pomere k variabilnej štruktúre. rozlišujú:

1. Genómové mutácie. Patria sem polyploidia, t.j. tvorba genómu s trojitým alebo viacerým súborom chromozómov a aneuploidia - počet chromozómov v genóme nie je viacnásobný haploid.
2. Chromozomálne mutácie. Existujú významné preskupenia jednotlivých oblastí chromozómov. Existuje strata informácie (vypustenie), jej zdvojnásobenie (duplikácia), zmena nukleotidovej sekvencie (inverzia) a prenos chromozómových oblastí na iné miesto (translokácia).
3. Génová mutácia. Najčastejšia mutácia. V reťazci DNA sa nahradí niekoľko náhodných dusíkatých báz.

Účinky mutácií

spontánnych a umelých mutácií

Spontánne mutácie - príčinynádorov, chorôb akumulácie, dysfunkcií orgánov a tkanív ľudí a zvierat. Ak je mutovaná bunka umiestnená vo veľkom mnohobunkovom organizme, potom s vysokou pravdepodobnosťou bude zničená začiatkom apoptózy (programovaná bunková smrť). Telo kontroluje zachovanie genetického materiálu a pomocou imunitného systému sa zbavuje všetkých možných poškodených buniek.

V jednom prípade, zo stoviek tisíc, T-lymfocyty nemajúmajú čas na rozpoznanie poškodenej štruktúry a dávajú klon buniek, ktoré tiež obsahujú mutovaný gén. Konglomerát buniek už má iné funkcie, produkuje toxické látky a negatívne ovplyvňuje celkový stav tela.

Ak sa mutácia nevyskytla v somatickom, ale vgenitálnej bunky, zmeny sa budú pozorovať u potomstva. Vykazujú kongenitálne abnormality orgánov, deformácie, metabolické poruchy a choroby akumulácie.

Spontánne mutácie: význam

aké mutácie sa nazývajú spontánne

V niektorých prípadoch, zdanlivo predtým zbytočnémutácie môžu byť užitočné pre prispôsobenie sa novým životným podmienkam. Toto predstavuje mutáciu ako mieru prirodzeného výberu. Zvieratá, vtáky a hmyz majú kamuflážnu farbu zodpovedajúcu oblasti, v ktorej žijú, aby sa chránili pred predátormi. Ale ak sa ich biotop mení, potom pomocou prírodných mutácií sa príroda snaží ochrániť druh pred vyhynutím. V nových podmienkach, najschopnejší prežije a odovzdá túto schopnosť ostatným.

Mutácia sa môže vyskytnúť v neaktívnych oblastiach.genóm a potom nie sú pozorované viditeľné zmeny vo fenotype. Zistenie "poškodenia" je možné iba pomocou špecifických štúdií. Je potrebné študovať pôvod príbuzných druhov zvierat a ich genetické mapy.

Problém spontánnych mutácií

V štyridsiatych rokoch minulého storočia to boloteóriu, že mutácie sú spôsobené iba vonkajšími faktormi a pomáhajú im prispôsobiť sa. Na otestovanie tejto teórie sa vyvinula špeciálna metóda testovania a opakovania.

Postup bol malýMnožstvo baktérií toho istého druhu bolo vysiate na skúmavky a po niekoľkých očkovaniach boli k nim pridané antibiotiká. Časť mikroorganizmov prežila a boli prenesené do nového prostredia. Porovnanie baktérií z rôznych skúmaviek ukázalo, že rezistencia vznikla spontánne, pred a po kontakte s antibiotikom.

Metóda opakovania bola takáfleecová tkanina bola prenesená mikroorganizmami a potom prenesená súčasne do niekoľkých čistých médií. Nové kolónie boli kultivované a liečené antibiotikami. V dôsledku toho v rôznych skúmavkách prežili baktérie umiestnené na rovnakých miestach média.