Genetické mutácie. Viacnásobný výber

Viaceré alely určujú u ľudífenotypová heterogénnosť. To je na druhej strane jedným zo základov rozmanitosti genetického fondu. Viacnásobná allelicizácia je spôsobená génovými mutáciami, ktoré menia sekvenciu v dusíkatých bázach molekuly DNA v mieste, ktoré zodpovedá určitému génu. Tieto mutácie môžu byť škodlivé, užitočné alebo neutrálne. Škodlivé transformácie vyvolávajú dedičné patológie, s ktorými súvisí viacnásobná allelizmus. Napríklad je známa mutácia, ktorá mení štruktúru v jednom z reťazcov hemoglobínového proteínu transformáciou kódu kyseliny glutámovej na kód valínu (aminokyseliny) v géne na terminálnom mieste. V dôsledku tohto prechodu sa vyvine dedičná patológia, ako napríklad kosáčikovitá anémia. Naddominizácia je dôsledkom toho, že v heterozygotnom stave je silnejší prejav dominantných buniek ako v homozygotných. Tento jav interaguje s účinkom heterológie a má spojenie s takými príznakmi ako je celková dĺžka života, vitalita a iné. U človeka, podobne ako v iných eukaryotoch, sa v rôznych formách odhaľuje viacnásobné alelickosti. Existuje tiež veľké množstvo Mendelovských znakov, ktoré sú určené rôznymi interakciami. Alelické gény sú rôzne formy, ktoré sú vlastné v tom istom géne, ktorý sa nachádza v homológnych chromozómoch, v rovnakých oblastiach.

Pri predikcii dedičstva pomocouMendelovské zákony je možné vypočítať pravdepodobnosť výskytu detí s týmto alebo oným modelovaním. Pre analýzu prechodu charakteristík z generácie na generáciu je najpohodlnejším metodologickým prístupom genealogická metóda, ktorá je založená na konštrukcii rodokmeňov.

Mali by sme povedať, že fenotypový prejavjeden gén je ovplyvnený inými génmi. Ako príklady komplexnej interakcie génov, zákonitosti v dedičnosti Rh-faktorového systému: Rh a mínus Rh plus. V procese štúdia v roku 1939 krvné sérum pacienta, ktorý porodil mŕtve dieťa a mal krvnú transfúziu z manžela kompatibilného s ABO skupinou v histórii ochorenia, boli detegované protilátky. Označili sa ako Rh-protilátky a krvná skupina pacienta bola Rh-negatívna. Rhesus pozitívna krvná skupina je určená prítomnosťou oddelenej skupiny antigénov na povrchu erytrocytov, kódovaných štrukturálnymi génmi. Na druhej strane majú informácie o membránových polypeptidoch.

Prispieť k významnému zníženiuživotaschopnosť a viesť k smrti tela smrteľných génov. Sú zoskupené do dvoch skupín. Prvá trieda zahŕňa recesívne gény. Vyvolávajú smrť tela iba v homozygotnom stave. Druhá skupina obsahuje dominantné gény. Ich účinok je možný aj v heterozygotnom stave.

Zjavenie letálnych génov možno zaznamenať vrôznych štádiách vývoja jednotlivca. Toto sú najskoršie štádia (embryonálna úmrtnosť) a veľmi neskoré štádiá (smrť plodu, vyvolanie spontánneho potratu, narodenie nerealizovateľných príšer). Okrem letálnych, polletálnych génov sú tiež známe. Nevyvolávajú rýchlu smrť tela, ale výrazne znižujú jeho životaschopnosť.

Dominantné letálne gény sú prítomné voveľa menej ako recesívne. Faktor Merle je dominantnou kategóriou. Nosiče dominantných génov, ak je to potrebné, sa dajú ľahko odstrániť z chovu, pretože majú charakteristický fenotyp. Časť letálnych génov vyvoláva vážne anomálie, na druhej strane rozpad fyziologických procesov.